Ez volt az első eset, hogy embereknél az alvás genetikai alapját vizsgálták. Amerikai kutatók újabb bizonyítékokat tártak fel annak magyarázatára, hogyan áll át az ilyen emberek természetes ébresztőórája a korai kelésre.

A kutatók az emberi FASPS-gént hordozó egereket tanulmányozva azt tapasztalták, hogy a Per2 óra-gén mutáns verzióját az azt irányító enzim kémiai úton nem képes átállítani. Ez a hiba okozza a Per2 üzenetek csökkent számát, és így a jellemzően megváltozott alvási mintát.

A kutatók egyre jobban megértik az ember napi biológiai ritmusát, és ez bizonyos alvási rendellenességben vagy az időeltolódás miatt szenvedők számára új kezelési módszerekhez vezethet.

– Az embernél fellelhető természetes mutációk olyan dolgokra vezetnek rá minket, amelyeket különben nem tudtunk volna megfigyelni – mondja az egyik kutató. – Az ilyen óra-génekről eddig a legtöbb információt állatkísérletekből szereztük.

Az FASPD viszonylag ritka, örökletes állapot, az ilyen emberek korán kelnek, és korán is térnek aludni. Testhőmérsékletüket és más, az esetükben 3-4 órával eltolt biológiai órával összefüggő jellemzőiket tekintve is mutatnak eltéréseket. A szindróma domináns módon öröklődik, azaz a génnek már egyetlen példánya is elegendő a tünetek megjelenéséhez. Ha ezt a Per2 emberi gént egerekbe ültették be, az egyébként normális egerek korábban ébredtek.

A Per2 szerepének jobb megértése segíthet olyan módszereket kifejleszteni, amelyekkel például az éjszakai betegellátást végző ápolók belső óráját jobban lehet a napi tevékenységeikhez igazítani.