Az autizmus, hasonlóan a rákhoz, sokféle betegség gyűjtőneve, okai sincsenek mindig kapcsolatban egymással. A tünetek súlyosságát tekintve is igen széles a skála, lehet valaki teljesen képtelen az önálló életvitelre, de az enyhébb változatoknál, mint pl. az Asperger-szindróma, általában igen magas az intellektuális szint, és csak a társadalmi tudatosság csökkent.

Az orvosok manapság már jobban kedvelik az autisztikus spektrum rendellenesség (ASD) kifejezést. A tudósok azt is gyanítják, hogy az autizmusnak jól elkülöníthető altípusai vannak, például a korai, valamint a regresszív típus, amely akár csak 2 éves korban jelentkezik.

Valaha úgy vélték, hogy az autizmus az agy szenzoros és motorikus tevékenységét irányító részének megbetegedése, ma már egyre inkább hajlanak afelé, hogy az agyban levő idegi kapcsolódások meghibásodása. A fehér állomány, azaz az agy különböző részeit összekötő idegrostok eloszlásában van a hiba, az azonban nem biztos, ez mennyire oka vagy eredménye az autizmusnak.

Az autizmus legalábbis bizonyos típusainál az immunrendszer is fontos szerepet játszhat. Ez a tény mind a megelőzésnél, mind a kezelésnél új utak keresését ösztönzi. Az autizmus számos klasszikus tünete – a körbe forgás, a fej ütögetése, egyes szavak vagy kifejezések végtelen számú ismételgetése – inkább csak alkalmazkodási mechanizmusnak tűnik, semmint beidegződött viselkedésformának.

Más klasszikus tüneteket, mint az érzelemszegénységet, a szeretetre való képtelenséget ma már a helytelen kommunikációnak tudnak be. Ugyanez lehet a helyzet a szellemi visszamaradottsággal is. Bár az autizmus általában a beteget egész életén át elkíséri, szólnak jelentések olyan gyerekekről is, akik a korán megkezdett kezelés után már tünetmentesek lettek.

A legtöbb kutató ma már egyetért abban is, hogy az autizmust a genetikai sérülékenység és a környezeti hatások együttes fennállása váltja ki.