A jelenlegi vizsg�latok k�z� tartozik az amniocent�zis, amelyn�l a magzatv�zb�l vesznek mint�t, �m ez vesz�lyeztetheti a terhess�get. Az �n. nem invaz�v m�dszer az ultrahangos vizsg�lat, de ennek megvannak a maga korl�tai.

Az �j elj�r�s az amerikai Ravgen c�g m�dszere, ennek sor�n az anya v�r�ben megjelen� magzati DNS-mint�k szekvenci�inak elv�ltoz�sait lehet kimutatni.

Eddig is volt lehet�s�g az anyai v�rb�l magzati mint�k kimutat�s�ra, azonban meglehet�sen kev�s magzati DNS jut csak el az anya v�r�be. A Ravinder Dhallan vezette kutat�csoport �gy volt k�pes n�velni a DNS mennyis�g�t, hogy az anya v�rmint�j�t formaldehiddel kezelte.

A kutat�k 60 terhes n� v�r�b�l vettek mint�t a 21. kromosz�ma egy tov�bbi m�solat�t keresve, ez a rendelleness�g okozza a Down-szindr�m�t. A 60 vizsg�lt mint�b�l az �j technik�val 58 esetben helyesen hat�rozt�k meg a kromosz�m�k sz�m�t, k�t esetben azonos�tott�k a 21. kromosz�ma rendelleness�g�t is. Egy esetben nem siker�lt azonos�tani, �s egy m�sik esetben a norm�lis mint�t t�vesen v�lt�k kromosz�ma-rendelleness�gnek.

A kutat�k hangs�lyozt�k, hogy munk�juk m�g csak a kezdeti f�zisban van, �s m�g bizonyos technikai neh�zs�geket le kell gy�zni�k, m�g kifejlesztik a terhess�gi teszt �j, nem invaz�v m�dszer�t.